遗传性代谢病需要做哪些检查?

遗传性代谢病需要做哪些检查?

遗传性代谢病需要做基因检测、血尿酸检查、肝肾功能检查等检查。遗传性代谢病是一组由于遗传基因缺陷引起的疾病，常见的有苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、高氨血症等。

1、基因检测

基因检测是通过血液、体液等途径，检测基因及其表达产物，从而判断患者是否患有遗传性代谢病。

2、血尿酸检查

血尿酸检查是通过抽血化验的方式，检查血液中尿酸的含量，从而判断患者是否患有遗传性代谢病。

3、肝肾功能检查

肝肾功能检查是通过抽血化验的方式，检查肝脏、肾脏等功能是否正常，从而判断患者是否患有遗传性代谢病。

除此之外，还可以进行尿素呼气试验、基因检查等检查。患者平时要注意合理饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，如西红柿、胡萝卜、苹果、香蕉等，同时要注意多喝水，可以促进身体的新陈代谢，有利于病情的恢复。